ธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นภาวะโลหิตจางที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ เกิดจากมีความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์สายโกลบิน (globin chain) ทำให้สร้างสายโกลบินได้น้อยลงหรือไม่สามารถสร้างสายโกลบินได้เลย ธาลัสซีเมียที่พบได้บ่อยแบ่งเป็น 2 ชนิดคือ อัลฟา-ธาลัสซีเมีย (α-thalassemia) และบีตา-ธาลัสซีเมีย (β-thalassemia) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของโกลบินยีนที่ทำให้เกิดการสังเคราะห์สายโกลบิน ที่มีลำดับของกรดอะมิโนแตกต่างไปจากปกติ เกิดเป็นฮีโมโกลบินผิดปกติ (Hb variants) เช่น ฮีโมโกลบินอี (Hb E) ซึ่งถือว่าเป็นบีตาบวก-ธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง ประเทศไทยเป็นบริเวณหนึ่งที่มีความชุกของธาลัสซีเมียสูงโดยพบอัลฟา-ธาลัสซี เมียสูงถึง 20-30%, บีตา-ธาลัสซีเมีย 3-9% และฮีโมโกลบินอี 20-30% ผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแบบต่างๆ จะมีอาการมากน้อยแตกต่างกันขึ้นอยู่กับยีนที่ได้รับมาจากพ่อแม่ เช่น ถ้าหากได้รับยีนผิดปกติชนิดรุนแรงอัลฟา-ธาลัสซีเมีย 1 จากทั้งพ่อและแม่ (homozygous α-thalassemia 1) ทารกจะบวมน้ำ มีอาการรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือแรกคลอด ส่วนกรณีที่ได้รับยีนบีตาศูนย์-ธาลัสซีเมียจากทั้งพ่อและแม่ (homozygous β0-thalassemia) หรือ ยีนบีตาศูนย์-ธาลัสซีเมียร่วมกับฮีโมโกลบินอี (และ β-thalassemia/ Hb E disease) ทารกไม่เสียชิวิตแรกคลอด แต่การเจริญเติบโตจะไม่สมอายุ มีอาการซีด ตับม้ามโต สืบเนื่องจากโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดรุนแรงที่พบในประเทศไทย เป็นโรคพันธุกรรม การรักษาให้หายขาดด้วยวิธีเปลี่ยนถ่ายไขกระดูกหรือสเต็มเซลล์ทำได้ยาก การรักษาที่ทำได้ทั่วไปจึงเป็นการรักษาตามอาการโดยการให้เลือดร่วมกับยาขับ เหล็ก โรคธาลัสซีเมียนอกจากจะส่งผลต่อสุขภาพแล้วยังเป็นปัญหาทางสังคมและเศรษฐกิจ ของประเทศ การควบคุมและป้องกันจึงเป็นแนวทางสำคัญในการลดจำนวนทารกเกิดใหม่ที่เป็นโรค ชนิดรุนแรงให้น้อยลง โดยสาระสำคัญของแผนงานธาลัสซีเมียแห่งชาติ พ.ศ. 2550-2554 ของกรมอนามัย กระทรวงสาธารณสุข ได้กำหนดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเป้าหมายในการควบคุมและป้องกันใน ประเทศไทยคือ homozygous α-thalassemia 1 (Hb Bart’s hydrops fetalis), homozygous β-thalassemia และ β-thalassemia/ Hb E disease ดังนั้นการตรวจคัดกรองค้นหาและวินิจฉัยผู้ที่มียีนแฝง อัลฟา-ธาลัสซีเมีย 1, บีตา-ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบินอีซึ่งไม่แสดงอาการ จึงมีความสำคัญเป็นอย่างยิ่ง เพื่อจะได้ให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมที่เหมาะสมรวมถึงการวินิจฉัยทารกใน ครรภ์ก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ต่อไป ปัจจุบันการดำเนินนโยบายควบคุมและป้องกันธาลัสซีเมียยังไม่สามารถบรรลุเป้า หมายจนเกิดประสิทธิภาพสูงสุด จากการรายงานสภาพด้านสังคมในยุทธศาสตร์การวิจัย (พ.ศ. 2555-2559): ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ พบว่าประชากรในภาคตะวันออกเฉียงเหนือเป็นโรคธาลัสซีเมียเพิ่มขึ้นจาก 49 รายต่อแสนคนในปี 2545 เป็น 62 รายต่อแสนคน ส่งผลให้คุณภาพประชากรและแรงงานลดลง ทั้งนี้มีความเป็นไปได้สูงที่จำนวนผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ยังคงเพิ่มขึ้นในภาคตะวันออกเฉียงเหนืออาจเนื่องมาจากมีประชากรจำนวนหนึ่งที่ไม่ได้รับการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียและยังไม่ตระหนักถึงความสำคัญของการควบคุมและป้องกันธาลัสซีเมีย ทางกลุ่มผู้เสนอโครงการเล็งเห็นว่าประชากรบริเวณพื้นที่ห่างไกลโดยเฉพาะแถบชายแดนไทย ลาว กัมพูชา เป็นกลุ่มเป้าหมายที่ควรได้รับองค์ความรู้และบริการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียแบบเคลื่อนที่ เนื่องจากพื้นที่ดังกล่าวมีข้อจำกัดในด้านภูมิศาสตร์ทำให้ยากลำบากในการเข้าถึงการรับบริการตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียรวมถึงศูนย์กลางองค์ความรู้เช่น มหาวิทยาลัย หรือศูนย์บริการทางด้านสาธารณสุข โดยกลุ่มเป้าหมายที่สนใจคือนักเรียนระดับมัธยมปลายเนื่องจากเป็นกลุ่มวัยเจริญพันธุ์ที่จะแต่งงานมีครอบครัวในอนาคตอันใกล้ และมีศักยภาพในการรับและถ่ายทอดความรู้สู่ครอบครัว ทั้งนี้การออกไปให้บริการในครั้งนี้มีความคาดหวังว่าจะเป็นแนวทางให้ประชาชน ในชุมชนได้ตระหนักถึงความสำคัญของโรคธาลัสซีเมียและมีส่วนร่วมในการควบคุม และป้องกันโรคธาลัสซีเมีย รวมทั้งมีโอกาสที่จะนำไปสู่การเป็นศูนย์กลางการให้ความรู้และบริการวิชาการ ควบคู่กับการวิจัยที่ยั่งยืน เพื่อมุ่งเน้นแก้ปัญหาทางการแพทย์และสาธารณสุขของท้องถิ่น ผลที่ได้จากโครงการนอกจากประชาชนจะได้รับความรู้และการบริการตรวจคัดกรองแล้ว น่าจะทำให้ทราบถึงบริบทของธาลัสซีเมียอย่างคร่าวๆในพื้นที่แถบชายแดน ไทย ลาว กัมพูชา ซึ่งสามารถต่อยอดการวิจัยในบริเวณพื้นที่ดังกล่าวหรืออาจขยายถึงภูมิภาคแถบลุ่มน้ำโขงได้ในอนาคต